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Sujet : le dosage des marqueurs sériques maternels : . aspects techniques . information et vécu des patients
Fréquence : La trisomie 21 représente 1/800 naissance par an. 92% des T21 libres et homogènes sont accidentelles 5% par translocation : chr 21 transposé sur un autre chromosome. 3% des T21 sont en mosaïque.
Facteurs de risques : Âge maternel : l'amniocentèse est systématique à partir de 38 ans. Malgré cela, pas de diminution du nombre de T21. 70% des T21 naissent de mère de 35 à 38 ans. Il y a donc nécessité de déterminer une population à risque. Dépistage écho : l'écho de 12 SA avec mesure de la clarté nucale permet le dépistage de 63% des T21. Cependant, ceci est très « opérateur-dépendant ».
Le test sérique : Il est soumis à de nombreuses obligations légales :
But : Déterminer une population à risque avec un taux d'amniocentèse inférieur à 6%. L'amniocentèse est le seul moyen de diagnostic mais elle induit un risque de fausse-couche et représente un coût élevé.
Moyens : Dosage dans le sang maternel de produits provenant du foetus. Calcul de probabilité. Dosage en MoM. Multiples de la médiane = 50ème percentile. Variable en fonction de l'âge de la femme.
Courbes normales : Taux d'HCG : ____________________________ max. à 10-12 SA 10-12 15-17 20 SA nécessité d'une datation précise de la grossesse
Taux d'a-foeto-protéine : ______________________________ 20 30 40 SA
Les marqueurs :
Interprétation : Faux + c'est-à-dire supérieur à 1/250 en enfant normal. Faux - c'est-à-dire inférieur à 1/250 et enfant atteint de T21.
Pour les grossesses multiples, le risque n'est pas calculable. On observe des comportements biologiques particuliers avec le dosage d'HCG et d'a-foeto-protéine :
D'autres marqueurs sont à l'étude : La PAPA protéine dosée entre 10 et 14 SA couplée à l'HCG + clarté nucale permettrait de dépister 80% des T21 avec un taux d'amniocentèse de 5%.
En pratique ... Le dosage s'effectue de la 15ème à la 17ème SA. Importance des renseignements nécessaires au calcul du risque :
Seuil de décision : résultat > 1/250 ð remboursement de l'amniocentèse.
L'information des femmes : L'information est anxiogène. Coupler le test sérique et la mesure de la clarté nucale. L'épaisseur de la nuque est mesurée à 11 ou 12 SA :
Un bilan sera réalisé en 1999 pour revoir les pratiques.
Imager le risque car pour les patientes, il est difficile de se le représenter.
Questions : 1 - Indications de la ponction de villosités choriales (PVC) ? Bonne indication pour la recherche de maladies génétiques Mauvaise indication pour les anomalies chromosomiques.
2 - Le taux de faux positifs du test sérique ? 98% des grossesses sont normales pour un test > 1/250.
3 - Le taux de faux négatifs ? (taux de T21 non dépistées par le test) 30 à 40% des trisomies 21 ne sont pas dépistées Le test ne dépiste donc que 60% des T21.
4 - Conséquences du triple test sur le nombre d'amniocentèses ?
Les délais : Il faut 48 h pour obtenir les résultats du test sérique.
5 - Quand informer la femme ? Obligation d'informer la patiente dès la consultation de déclaration.
6 - CAT si nuque épaisse ? Si nuque épaisse > 3 mm entre 10-12 SA : indication de PVC ou d'amniocentèse à 14 SA. Pas de dosage des marqueurs.
7 - Quelle est la fraction d'HCG dosée à Bourg-en-Bresse ? Selon la possibilité locale de dosage de l'HCG libre ou total : HCG libre nécessité de congélation du prélèvement HCG total meilleure conservation. A Bourg-en-Bresse, on dose l'HCG total.
8 - Quels marqueurs doser, comment interpréter ? L'association la plus fréquente est HCG + aFP. Sauf à Caen : HCG + Oestriol. L'aFP est plus facile à doser. Dans le calcul du facteur de risque : L'HCG intervient à 60% pour le triple test et 60% pour le double test. L'AFP intervient à 25% pour le triple test et 40% pour le double test. L'oestriol intervient à 15% pour le triple test et 40% pour le double test.
9 - Communication du résultat ? Le laboratoire informe le médecin du résultat.
10 - Coût du double test ? Coté B18, soit 1,8 x 180 = 324 F. Remboursé si le prélèvement est effectué entre 15 et 17 SA. Si positif : amniocentèse remboursée.
11 - CAT si doute échographique de diagnostic de spina ? Faire directement l'amniocentèse.
12 - CAT si consultation tardive ?
13 - CAT si le test est dans la zone d'augmentation du risque de MFIU ? Le gynécologue surveille de plus près la grossesse par échographie.
14 - Qui informe la patiente ? L'information est donnée à la patiente par le gynécologue ou la SF ou le cytogénéticien selon l'organisation locale.
15 - Pourquoi l'HCG augmente lorsque le risque de T21 augmente ? L'HCG est sécrétée par le placenta. Le foetus trisomique qui survit a un placenta plus développé qui sécrète donc plus.
16 - Pourquoi l'aFP diminue-t-elle lorsque le risque de T21 augmente ? L'aFP est sécrétée par le foie. Il existe un défaut de sécrétion chez l'enfant trisomique.
17 - Définitions d'une chimère ou d'une mosaïque ? Chimère : coexistence de 2 populations cellulaires issues de 2 zygotes différents.
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